Doença de Fabry: como o diagnóstico precoce pode mudar a jornada do paciente
O desafio de um diagnóstico correto é o ponto crucial da Doença de Fabry. Essa condição genética que causa lesões nos rins, pele, coração e outros órgãos, acaba sendo subdiagnosticada por conta da complexidade de seus sintomas.
No Brasil, a dificuldade de diagnóstico reflete em números irreais sobre a doença, que é rara e hereditária. Assim, os pacientes não têm acesso ao tratamento correto, prezando pela sua qualidade de vida, e as famílias não recebem o aconselhamento genético - principal forma de analisar os riscos em relação a uma doença hereditária.
Por isso, neste Dia Nacional da Doença de Fabry, é importante que todos os profissionais da área da saúde, assim como as sociedades representativas, juntem forças para divulgar a doença.
A SBGM abraça essa causa! Se você quiser saber mais sobre a condição ou tiver dúvidas sobre algum sintoma, busque um médico geneticista. Em nosso site, você consulta uma lista com especialistas de todo o país.