Diagnóstico precoce é decisivo para o tratamento da Fenilcetonúria
Uma condição genética causada pela deficiência na enzima hepática fenilalanina hidroxilase - FAH. Esse Erro Inato do Metabolismo causa o acúmulo de substâncias no organismo, levando à neurotoxicidade e sintomas neurológicos.
A Fenilcetonúria é uma das doenças identificadas no teste do pezinho, o que é imprescindível para um correto diagnóstico e início do tratamento ainda nos primeiros meses de vida. A partir disso, a criança passa a ter uma melhor qualidade de vida, mitigando os sintomas da doença.