Descobrir a causa genética pode mudar a perspectiva do paciente que tem ataxia
Dificuldades na fala, na marcha e em outros movimentos corporais são comuns no grupo de doenças neurológicas chamado Ataxias, que afetam a coordenação motora. Grande parte dessas condições têm base genética que pode ser identificada pelo médico geneticista.
O diagnóstico precoce é essencial nessas condições, já que garante um apoio multidisciplinar, envolvendo o médico geneticista e outros profissionais de saúde, no tratamento e manutenção da qualidade de vida do paciente.
A investigação genética colabora para o diagnóstico preciso das Ataxias e a definição de risco de recorrência em outros membros da família.