Dia Internacional da Síndrome de Angelman
Hoje é o Dia Internacional da Síndrome de Angelman, e é um momento importante para ampliarmos o conhecimento sobre essa condição genética rara!
A Síndrome de Angelman é causada por alterações no gene UBE3A, localizado no cromossomo 15. Essas alterações afetam o desenvolvimento do sistema nervoso central e se manifestam de maneira única. Alguns dos principais sintomas incluem:
Atrasos no desenvolvimento motor e cognitivo: crianças com Angelman geralmente apresentam atrasos como dificuldades para engatinhar, andar e controlar movimentos.
Ausência de fala: a maioria não desenvolve linguagem falada. No entanto, muitas crianças com Angelman se comunicam através de gestos, expressões faciais e outros meios não verbais.
Sorrisos não intencionais: um dos aspectos mais marcantes da Síndrome de Angelman é o sorriso frequente e sem motivo, que denota uma incapacidade de controle e leitura social.
Embora a Síndrome de Angelman seja uma condição rara, o diagnóstico precoce é fundamental para o desenvolvimento de estratégias que ajudem no estímulo à comunicação e habilidades motoras. Com o apoio adequado, as pessoas com Angelman podem atingir seu potencial máximo e viver vidas plenas e felizes!
Entender e divulgar mais sobre a Síndrome de Angelman é essencial para construirmos uma sociedade mais inclusiva e acolhedora, onde as diferenças são respeitadas e celebradas.