15 de Fevereiro – Dia Internacional da Síndrome de Angelman
No dia 15 de fevereiro, damos visibilidade à Síndrome de Angelman: uma condição genética rara que nos ensina que comunicação, desenvolvimento e qualidade de vida vão muito além dos padrões que costumamos esperar!
Associada a um sorriso frequente, a Síndrome de Angelman é causada, na maioria dos casos, por alterações no gene UBE3A, localizado no cromossomo 15, e afeta principalmente o neurodesenvolvimento.
Pessoas com Angelman podem apresentar atraso global do desenvolvimento, comprometimento da fala, alterações motoras, epilepsia e distúrbios do sono – exigindo acompanhamento contínuo e multiprofissional.
Falar sobre essa síndrome é reforçar a importância do diagnóstico genético, do aconselhamento às famílias, do acesso ao cuidado especializado e da produção de conhecimento científico que permita avançar em tratamentos, suporte e inclusão.
Conscientizar é reconhecer. Informar é cuidar. E cuidar começa por compreender a genética por trás de cada história! ??