Notícia

Você também achava que o médico geneticista era, basicamente, o médico que pedia teste genético? ??

Essa talvez seja uma das maiores confusões sobre a Genética Médica, e uma das ideias que mais precisamos desconstruir. Um teste pode fazer parte da investigação, mas a Genética Médica começa muito antes dele e continua muito depois do resultado.

O que faz um médico geneticista?

Muito mais do que pedir um exame. O trabalho do médico geneticista é juntar pistas que, isoladamente, podem parecer desconectadas:

• sintomas que começaram cedo
• características físicas
• resultados de exames
• histórico de saúde
• histórico familiar

E transformar essas pistas em uma investigação.

O médico geneticista avalia a história clínica, a história familiar, os sinais apresentados pelo paciente e os resultados dos exames para construir uma investigação que faça sentido naquele contexto.

E quando chega o resultado do teste genético?

O trabalho não termina. Um resultado precisa ser interpretado dentro do contexto daquele paciente.

Porque encontrar uma variante genética não significa automaticamente encontrar a causa de uma doença.

As perguntas que o médico geneticista ajuda a responder

O diagnóstico genético não diz respeito apenas ao paciente. Ele também envolve a família. Por isso, o médico geneticista pode ajudar a responder perguntas como:

"Isso pode acontecer com meus filhos?"
"Meus irmãos precisam investigar?"
"Esse resultado muda meu acompanhamento?"
"Existe tratamento ou alguma forma de prevenção?"
"O que esse diagnóstico significa para a minha família?"

Por que a Genética Médica é uma especialidade

Genética Médica é uma especialidade. Uma área que exige formação específica para lidar com condições genéticas e doenças raras, interpretar informações cada vez mais complexas, orientar pacientes e famílias e prescrever tratamentos específicos.

A genética está presente em praticamente toda a medicina

Hoje, a genética já atravessa praticamente toda a medicina:

Neurologia. Cardiologia. Oncologia. Pediatria. Dermatologia. Reumatologia. Reprodução Assistida. Endocrinologia. Medicina Fetal.

E a lista só cresce.

Quanto mais a medicina descobre sobre nossos genes, maior é a necessidade de quem saiba interpretar essa informação.

Valorizar a Genética Médica é valorizar o cuidado

Genética Médica é ciência. Valorizar a especialidade também é valorizar:

a formação médica qualificada;
a boa prática médica;
a segurança para pacientes;
o cuidado com famílias.

Neste 23 de setembro, a SBGM celebra todos os médicos geneticistas que escolheram fazer da investigação genética uma parte essencial do cuidado em saúde.