Dia Mundial da Doença de Niemann-Pic
Quando se fala em colesterol, você logo pensa em exames de sangue, alimentação ou saúde cardiovascular, não é mesmo?
Mas existe uma outra história acontecendo dentro das células! Na doença de Niemann-Pick tipo C, alterações nos genes NPC1 ou NPC2 comprometem o transporte de colesterol e outros lipídios. Como resultado, essas substâncias podem se acumular em compartimentos celulares, especialmente nos lisossomos.
E é justamente essa alteração no metabolismo celular que ajuda a explicar por que a doença pode afetar diferentes órgãos e, ao longo do tempo, também o sistema nervoso.
Por ser uma doença rara e com manifestações bastante variadas, o diagnóstico pode ser desafiador. Hoje, biomarcadores e testes genéticos fazem parte da investigação diagnóstica. PMC
No Dia Mundial da Doença de Niemann-Pick, fica uma curiosidade que também mostra algo importante sobre a Genética: às vezes, entender uma doença começa por descobrir o que está acontecendo dentro de uma única célula.