Médicas geneticistas debatem diagnóstico e tratamento de pacientes com deficiência de Biotinidase e Fendas Orais
Tema foi abordado por especialistas no assunto durante a tarde
A deficiência de biotinidase (DBT) é um erro inato do metabolismo, de origem genética e herança autossômica recessiva. O tema foi trazido na programação do primeiro dia do XXXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica. A enfermidade é causada pela deficiência da enzima biotinidase, responsável pela absorção e regeneração orgânica da biotina, uma vitamina existente nos alimentos que compõem a dieta normal, indispensável para a atividade de diversas enzimas.
O bloco teve coordenação de Marcial Francis Galera (MT). A primeira apresentação foi feita de forma online pelo convidado dos Estados Unidos, Barry Wolf com a palestra “Biotinidase Deficiency: If You Have to Have an Inherited Metabolic Disorder, This is the One to Have!?”
Após, houve a discussão de casos clínicos coordenada pela médica Ida Vanessa Doederlein Schwartz (RS).
Investigação Molecular em Fendas Orais
De acordo com dados do Projeto Crânio-Face Brasil, as fendas labiopalatais são malformações que acometem em 1 a cada 600 nascidos vivos. Elas podem ocorrer apenas no lábio, apenas no palato (céu da boca), ou ainda, no lábio e palato.A mesa redonda, com coordenação de Elaine Lustosa-Mendes (PR) proporcionou a troca de conhecimento sobre o tema.
Milena Atique Tacla (SP) discorreu sobre achados moleculares em Fendas orais com espectro microftalmia-anoftalmia-coloboma.
Na sequência, Matheus De Mello Copelli (RS) tratou do Custo-efetividade de exoma em fendas orais sindrômicas. Nara Lygia de Macena Sobreira (EUA) expôs a temática da identificação de novos genes relacionados a fissuras orais