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Atividades integraram a programação da manhã desta sexta-feira (30/09) no Congresso Brasileiro de Genética Médica

A programação da manhã de sexta-feira (30/09) trouxe debates em doenças genéticas importantes em três áreas: a Neurogenética, os defeitos no Ciclo da Ureia e a Síndrome de Deleção 22q11.2 com a participação de grandes nomes da especialidade no cenário nacional e internacional.

O primeiro bloco foi dedicado a neurogenética e teve coordenação de Jonas Alex Morales Saute (RS). Adriana Banzzatto (PR) falou do cenário atual do tratamento da AME (Atrofia Muscular Espinhal (AME). Atualmente, o Brasil possui cinco mil pacientes diagnosticados com AME, segundo dados da Associação Brasileira de Atrofia Muscular Espinhal (Abrame).

Em seguida, Karina Carvalho Donis (RS) debateu os tratamentos em Leucodistrofias, doença genética que tem como resultado final a destruição da bainha de mielina, película que protege os nervos, e sem ela não há impulso nervoso.

As terapias avançadas: o caso da polineuropatia amiloidótica familiar foi a temática de Wilson Marques (SP)

Ciclo da Ureia

A Mesa-Redonda Defeitos do Ciclo da Ureia: da Teoria à Prática Beira-Leito foi coordenada por Ida Vanessa Doederlein Schwartz (RS) e contou com a presença de três convidados.

Marshall L. Summar (EUA) apresentou a aula “Urea Cycle Disorders Overview”. Em sua apresentação, o palestrante internacional chamou a atenção para estudos feitos em pacientes relacionados ao risco de Vacinação em Pacientes com Ciclo de Ureia.

“Procuramos avaliar o risco de episódios hiperamonêmicos resultando em hospitalização subsequente seguindo rotina, vacinas de pacientes pediátricos com UCD subjacente. O estudo envolveu 90 crianças menores de 18 anos. O total número de imunizações foi de 1.628”, explicou.

Após, foi feita a discussão de casos com participação de Louise Lapagesse Camargo Pinto (SC) e Carolina Fischinger Moura De Souza (RS)

Síndrome da Deleção 22q11.2

O distúrbio causado por um defeito no cromossomo 22, também conhecido como Síndrome de DiGeorge resulta em desenvolvimento inadequado de vários sistemas do corpo. A temática foi apresentada por Têmis Maria Félix (RS) e a experiência de convidados do Brasil e exterior apresentando o que há de mais avançado no diagnóstico e tratamento da doença.

Doron Gothelf, de Israel, falou dos distúrbios psiquiátricos na síndrome de deleção 22q11.2. Covadonga Martínez Díaz-Caneja, da Espanha, fez uma relação da síndrome com a educação. O cenário brasileiro foi apresentado pela palestrante Isabela Mayá Wayhs Silva (PR). Em uma primeira abordagem, ela falou da qualidade de vida dos pacientes e num segundo momento comentou a teleorientação para o acompanhamento dos casos. Durante sua fala, a médica relatou uma pesquisa que foi elaborara para identificar e caracterizar os parâmetros que condicionam a qualidade de vida dos cuidadores familiares de pessoas com a SD. 22Q11.2. O instrumento utilizado foi WHOQOL-bref, um questionário estruturado simplificado da Organização Mundial de Saúde (OMS).

“O trabalho foi baseado na percepção do indivíduo de sua posição na vida, no contexto da cultura e sistema de valores nos quais ele vive e em relação aos seus objetivos, expectativas, padrões e preocupações”, disse.