Testes moleculares ajudam na busca pelo diagnóstico precoce em oncogenética
Tema foi abordado por especialistas no Congresso Brasileiro de Genética Médica
Os testes ou exames genéticos podem mapear o DNA permitindo analisar alterações genéticas e apontar o risco de desenvolver algum tipo de câncer durante sua vida. Pela sua importância, ganhou destaque no Congresso Brasileiro de Genética Médica, em um bloco com a coordenação de Deivid Calebe de Souza (PR).
A primeira apresentação foi de Bonald C. Figueiredo (PR) que descreveu o cenário atual da triagem neonatal da R337H.
Na sequência, Danilo Viana (SP) fez uma análise de CNVs através do sequenciamento de nova geração. As CNVs são inserções e deleções em maior escala, e referem-se a diferenças na dosagem de segmentos genômicos. O especialista provocou uma reflexão sobre a MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), uma técnica de biologia molecular utilizada no diagnóstico genético de doenças.