Médico geneticista tem papel importante na condução de casos de pacientes com autismo


Iniciativa cumpre um papel importante de promover a compreensão e a aceitação dessa condição neuropsiquiátrica que é complexa.

Através de uma abordagem integrada e multidisciplinar, o médico geneticista pode contribuir para identificar possíveis causas genéticas do autismo, realizar aconselhamento genético para as famílias, propor exames genéticos adequados, e fornecer informações precisas sobre o prognóstico, manejo clínico e risco de recorrência em casos familiares. O tema foi abordado em uma live especial sobre o tema "Transtorno do Espectro do Autismo: quais, porquê e o que fazer?" promovido pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM).

A médica geneticista especializada em genética do autismo, Joana Portolese, explica que o autismo, ou Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), é uma condição neuropsiquiátrica que afeta o desenvolvimento do cérebro e se manifesta principalmente na dificuldade de comunicação, interação social e comportamentos restritos e repetitivos. É um transtorno complexo e heterogêneo, com causas multifatoriais, e a atuação do médico geneticista é de grande importância na compreensão e manejo dessa condição.

“Dentro de nosso protocolo, as crianças acabam passando por uma avaliação genética na qual alguns pontos são observados. Isso é muito positivo porque o geneticista está cada vez mais integrado. Hoje, é importante conhecer o assunto e vemos que profissionais estão de forma mais intensa buscando capacitação”, salientou.

A palestrante é, ainda, doutoranda do Programa de Psiquiatria do Hospital de Clínicas, neuropsicóloga clínica e coordenadora do PROTEA – Programa de Tratamento do Espectro Autista. Em sua fala, ressaltou a importância de avaliar questões de desenvolvimento desde muito cedo.

“É importante observar o contato social e o sensorial desde bebê. Existem alguns sinais que podem ser observados com atenção. O pediatra é uma porta de entrada para esse acompanhamento clínico ajudando na detecção precoce”, acrescentou.

O Dr. Rodrigo Fock, moderador da live e também médico geneticista, ressaltou a importância do trabalho em equipe no diagnóstico e manejo do autismo, envolvendo diferentes profissionais de saúde, incluindo médicos geneticistas, neuropediatras, psiquiatras, psicólogos, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, entre outros.

“É importante o olhar técnico de vários profissionais. É como uma montagem de um quebra cabeça. Tem o histórico clínico e tem peças importantes que são avaliadas por uma equipe multidisciplinar. Dentro desse contexto se trabalha aquela máxima de que cada criança tem suas particularidades e cada uma vai ter elementos específicos. A escola e a família também possuem papéis importantes” afirmou.

Os encontros acontecem com o objetivo de abordar temas da especialidade que são de interesse dos profissionais da área e dos pacientes. As transmissões acontecem pelo canal do Instagram @sbgm_genetica. Para mais informações, acesse as redes sociais da SBGM ou visite o site oficial em www.sbgm.org.br.