O diagnóstico precoce salva vidas!
As doenças raras atingem cerca de 13 milhões de brasileiros atualmente. Essas doenças, de causas genéticas ou ambientais são, em sua maioria, detectadas na infância, correspondendo a 75%.
A partir desses dados, fica ainda mais urgente reforçar a importância do diagnóstico precoce. É através disso, com a doença identificada, que o tratamento e manejo dos sintomas podem ser iniciados.
Hoje, o Teste do Pezinho é o maior aliado na identificação de doenças raras como fenilcetonúria, deficiência de biotinidase e hipotireoidismo congênito, evitando a progressão e as complicações graves que elas causam.
A maioria das doenças raras são multissistêmicas, levando o paciente a procurar ajuda médica em diversos especialistas.
Por isso, a disseminação de informações acerca deste grupo de doenças é importante para facilitar a suspeita clínica a partir de diferentes sintomas.
Se você ou alguém próximo precisar de aconselhamento genético, busque ajuda.