Em que casos é importante procurar um médico geneticista?
Dia do Geneticista é comemorado em 15 de julho.
Graças ao avanço da genética médica, milhares de doenças tiveram suas causas esclarecidas, bem como o tratamento adequado para garantir ao paciente mais qualidade de vida. A genética médica é a área que conta com o menor número de médicos especializados no Brasil, porém é uma especialidade em plena expansão nos últimos anos. Diagnosticar, tratar e aconselhar pacientes com doenças genéticas, muitas delas, raras é uma das funções mais presentes.
“A partir da identificação de manifestações clínicas sugestivas de uma doença genética, a pessoa deve ser avaliada por um médico geneticista, que realizará coleta da história pessoal e familiar, exame físico detalhado, e indicará os exames complementares adequados a cada situação. Assim, é possível alcançar o diagnóstico clínico e etiológico na maior parte das vezes, o que permitirá o aconselhamento genético”, explica a presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), Têmis Maria Félix.
Dentro da especialidade há uma série de áreas como investigação de casos de infertilidade masculina e feminina. Com a Genética Reprodutiva o paciente pode ter um acompanhamento em todas as etapas: antes da gestação, durante a gestação e depois da gestação. A antecipação ajuda a estabelecer o risco de ocorrência ou de recorrência de uma malformação ou síndrome genética. Durante a gestação, o médico geneticista ajuda no diagnóstico e acompanhamento de alterações encontradas durante os exames. O médico também atua no diagnóstico pré-implantacional em casos de fertilização in vitro, diagnóstico pré-natal em caso de doenças genéticas conhecidas na família, triagem neonatal e investigação de déficit intelectual.
A Oncogenética é outra área na qual há um notável crescimento. O médico faz um levantamento detalhado do histórico pessoal de câncer do paciente e dos familiares visando identificar se existe uma predisposição ao câncer na família. O acompanhamento é feito com base em protocolos atuando de forma multidisciplinar.
Já a Neurogenética atua no estudo de alterações no sistema nervoso central e periférico que ocorrem devido a alguma alteração genética. A maioria dos casos tem início precoce, afetando crianças e se apresentam como atraso nos marcos evolutivos.
Por fim, os chamados Erros Inatos do Metabolismo são doenças genéticas, hereditárias, que causam o mau funcionamento de alguma via metabólica. Com isso, o paciente apresenta níveis alterados de algumas substâncias importantes para o bom funcionamento do organismo e, também, ocorrem com bastante frequência, nas fases iniciais da vida.