No primeiro dia de programação do XXXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, especialistas discorreram sobre avanços e desafios da área, destacando a importância da genética em diversos aspectos da medicina.
Na Conferência de Abertura, coordenada por Rodrigo Ambrósio Fock, os participantes puderam explorar como a era genômica tem transformado a prática clínica, com destaque para o uso de informações genéticas e genômicas no diagnóstico mais preciso e tratamentos personalizados. Juan Clinton Llerena Junior, convidado especial, compartilhou conhecimentos sobre a importância da atuação clínica na oferta de diagnósticos mais precisos e tratamentos adequados às necessidades individuais dos pacientes. Segundo o palestrante, a atuação clínica é fundamental para oferecer aos pacientes diagnósticos mais precisos e opções de tratamento mais adequadas às suas necessidades individuais. Em sua fala ele ressaltou o trabalho importante desenvolvendo na SBGM, de levantamento de dados relativos a doenças raras.
“É um estudo muito importante porque ele é um embrião possível de um registro nacional de doenças raras e nós hoje podemos realmente considerar que veio para ficar. Então existem inúmeros problemas relacionados à dinâmica, entretanto o serviço já começa a trabalhar catalisando as doenças raras através do sistema de regulação de vagas”, afirmou.
A Mesa-Redonda sobre Cirurgias Minimizadas abordou procedimentos cirúrgicos que visam reduzir os riscos e complicações em pacientes com condições de saúde delicadas ou comorbidades múltiplas. A intersecção entre a Dismorfologia e a Genômica também foi explorada em uma Mesa-Redonda coordenada por Têmis M Félix. Os especialistas discutiram a relação entre a dismorfologia e a genômica, destacando a importância da identificação de novos genes, os novos fenótipos em displasias esqueléticas e a genômica da Displasia Focal Cortical. Essas questões têm contribuído significativamente para o diagnóstico preciso de doenças genéticas e o direcionamento de tratamentos adequados.
Novas Tecnologias
A Mesa-Redonda "Novas Tecnologias para o Diagnóstico de Doenças Raras" reuniu especialistas para discutir os avanços tecnológicos e suas aplicações clínicas nesse campo. A palestra de Jill Fahrner abordou o uso de epiassinaturas, que são modificações químicas no DNA que podem revelar informações importantes sobre a expressão gênica e ajudar a identificar padrões associados a certas doenças. Maria Isabel Melaragno discorreu sobre o mapeamento óptico, uma técnica avançada que permite a visualização direta e detalhada do genoma humano, proporcionando um diagnóstico mais preciso. Já Winston Timp falou do sequenciamento de leituras longas, uma técnica que permite a análise de segmentos genéticos extensos, auxiliando na identificação de variantes genéticas responsáveis por doenças raras.
Linhas de Cuidado
Durante a Mesa-Redonda "A Genética e Genômica nas Linhas de Cuidado" especialistas abordaram diferentes perspectivas dessas áreas. Silvana Soares dos Santos discutiu o aconselhamento genético como forma de promoção à saúde, destacando seu papel acolhedor. Pablo de Nicola apresentou a medicina de precisão como uma rotina diagnóstica em busca de respostas mais assertivas e Leila Leontina do Couto Barcia abordou a importância da genética e genômica na saúde da criança.
O aconselhamento genético é um processo que envolve a orientação e suporte a indivíduos e famílias que estão lidando com questões genéticas, fornecendo informações sobre riscos, diagnósticos, opções de tratamento e planejamento familiar. Já a medicina de precisão busca utilizar informações genéticas, ambientais e de estilo de vida para personalizar o diagnóstico, tratamento e prevenção de doenças. Ambos desempenham papéis fundamentais na área da genética e genômica, contribuindo para uma abordagem mais individualizada e eficiente na saúde.
Síndromes
Síndromes Clássicas com Fenótipo Atenuado / Atípico referem-se a condições genéticas que apresentam características clínicas menos evidentes ou diferentes das usualmente observadas. Essas condições podem apresentar um grande impacto na vida das pessoas afetadas e de suas famílias, influenciando não apenas o aspecto médico, mas também o psicossocial e o emocional. O tema foi abordado por especialistas sob a coordenação de Rachel Sayuri Honjo Kawahira, com convidados nacionais e internacionais Chong Ae Kim, Denise Cavalcanti e Angelina Xavier Acosta.
Genética e Genômica no Ciclo da Vida
Na Mesa-Redonda "A Genética e Genômica no Ciclo da Vida" especialistas debateram experiências sobre a importância da genética em diferentes momentos da vida. Anelise Riedel Abrahão abordou os cuidados e desafios na gestação de alto risco, destacando a relevância da avaliação genética nesse contexto. Élison de Souza Pereira da Silva discutiu o teste genético pré-implantacional, ressaltando o papel do enfermeiro como mediador nesse processo. Rodrigo Araújo da Silva abordou a triagem neonatal como uma ação preventiva, destacando a importância do diagnóstico precoce de condições genéticas para um melhor prognóstico e intervenção.
Cobertura Especial - XXXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica.
Abertura do XXXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica destaca avanços na área e desafios no diagnóstico e tratamento de doenças.
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