Notícia

Síndromes Clássicas com Fenótipo Atenuado / Atípico referem-se a condições genéticas que apresentam características clínicas menos evidentes ou diferentes das usualmente observadas. Essas síndromes podem manifestar-se de forma menos intensa, com sintomas atípicos ou com manifestações que não se enquadram nos padrões típicos, o que pode dificultar o diagnóstico e a identificação correta dessas condições.

A importância de compreender e estudar as Síndromes Clássicas com Fenótipo Atenuado / Atípico reside na necessidade de fornecer um diagnóstico preciso e adequado a esses pacientes. Essas condições podem apresentar um grande impacto na vida das pessoas afetadas e de suas famílias, influenciando não apenas o aspecto médico, mas também o psicossocial e o emocional.

O tema foi abordado por especialistas sob a coordenação de Rachel Sayuri Honjo Kawahira, com convidados nacionais e internacionais. Chong Ae Kim, Denise Cavalcanti e Angelina Xavier Acosta compartilharam seus conhecimentos sobre o assunto. Suas apresentações trouxeram ensinamentos valiosos sobre o diagnóstico e a abordagem dessas síndromes, contribuindo para uma melhor compreensão e manejo clínico dessas condições complexas.

Cobertura Especial - XXXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica.

Abertura do XXXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica destaca avanços na área e desafios no diagnóstico e tratamento de doenças.
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Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) premia nomes de destaque nacional na área.
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Lançamento da Cartilha "Genética para Profissionais na Atenção Primária à Saúde" no Congresso Brasileiro de Genética Médica e Genômica.
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Palestras discutem avanços em Genética Médica e áreas relacionadas.
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Especialistas debatem inovações em neurogenética e oftalmogenética.
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Notícias:

Atuação clínica como diferencial para medicina mais personalizada, eficiente e baseada em evidências.
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Mesa-Redonda discutiu a diversidade da Neurogenética e sua aplicação na prática médica.
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Mesa-Redonda aborda a intersecção entre a Dismorfologia e a Genômica.
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Mesa-Redonda aborda Boas Práticas na Triagem Neonatal.
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Cirurgias minimizam os riscos e complicações associados a intervenções cirúrgicas em pacientes com condições de saúde delicadas.
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A Importância da Enfermagem na Genética Médica.
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A Importância da Oftalmogenética na Genética Médica.
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Avanços na Genética Reprodutiva mostram futuro promissor.
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Triagem Neonatal: estratégias e desafios.
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Palestra mostra importância do Aconselhamento Genético e da Medicina de Precisão.
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Desvendando os Mistérios das Doenças Raras: Avanços Tecnológicos no Diagnóstico.
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Oncogenética cumpre papel cada vez mais relevante no diagnóstico e tratamento de doenças.
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Especialistas debatem sobre inovações em neurogenética.
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Triagem Neonatal Molecular auxilia na identificação precoce de doenças genéticas e metabólicas que podem não ser aparentes no momento do nascimento.
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Condições genéticas com sintomas de uma determinada síndrome menos evidentes tornam o diagnóstico desafiador.
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A Genética ao Longo da Vida.
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