Notícia

O uso de técnicas moleculares avançadas para detectar alterações específicas no DNA do recém-nascido permitem um diagnóstico rápido e preciso de condições genéticas que, se tratadas precocemente, podem ter um melhor prognóstico e resultado clínico. O tema foi destaque em uma Mesa-Redonda "Triagem Neonatal Molecular", sob a coordenação de Fabiano de Oliveira Poswar. Especialistas como François Boemer, Dafne Dain Gandelman Horovitz e Salmo Raskin abordaram temas como o rastreamento da atrofia muscular espinhal e a expansão da triagem neonatal molecular para além das doenças metabólicas.

Em sua fala, o Dr. Salmo Raskin, pontuou que o Ministério da Saúde estabelece critérios fundamentais para a triagem neonatal.

“Isso inclui a expansão dos métodos de diagnóstico para todos os recém-nascidos, garantindo equidade e universalidade em consonância com os princípios do SUS. Além disso, preconiza uma atenção integral aos recém-nascidos e acompanhamento dos casos diagnosticados, aderindo à integralidade da assistência. É essencial a existência de Protocolos Clínicos de Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para cada doença proposta, publicados pelo Ministério da Saúde, e a disponibilidade de tratamentos através da Assistência Farmacêutica do SUS”, disse.

A Triagem Neonatal Molecular contribui para o desenvolvimento de estratégias de saúde pública, possibilitando a identificação de condições genéticas mais prevalentes em determinadas populações e auxiliando na elaboração de programas de prevenção e acompanhamento mais eficazes. No entanto, é preciso discutir com profundidade a preparação dos serviços de saúde para essa abordagem diagnóstica avançada.

A médica Dafne Dain Gandelman Horovitz alertou que a Triagem Neonatal não é um exame e sim um programa de saúde destacando elementos que estão presentes no processo.

“A triagem neonatal é poderosa, potencialmente preditiva, sensitiva e permanente, mas pode ser prejudicial se não for bem aplicada”, alertou.

Cobertura Especial - XXXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica.

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Lançamento da Cartilha "Genética para Profissionais na Atenção Primária à Saúde" no Congresso Brasileiro de Genética Médica e Genômica.
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