Notícia

O momento do diagnóstico pode ser impactante para muitas famílias. Não há maneira de se preparar para um possível choque quando finalmente se descobre uma condição genética, especialmente aquelas mais raras, mas é possível ressignificar esse momento através da importância que o diagnóstico tem para a melhoria da qualidade de vida do paciente.

Quando se trata do diagnóstico precoce, em bebês e crianças, isso representa mais chances de minimizar riscos e possíveis sequelas. Além disso, também é uma porta que se abre para as possibilidades de tratamento, melhorando o dia a dia e o desenvolvimento da criança com acesso a uma equipe multidisciplinar.

Hoje, as principais ferramentas usadas pelos médicos geneticistas envolvem o sinais e sintomas físicos, além dos testes genéticos. Por isso, é muito importante o encaminhamento e a busca por esse especialista, que é o profissional qualificado que pode dar o auxílio correto na descoberta e tratamento das doenças genéticas.