A Sociedade Brasileira de Genética Médica foi criada em 1986 para congregar e representar os médicos e outros profissionais que trabalham em Genética Médica.Nos últimos anos temos feito um esforço muito grande para chamar mais sócios para a SBGM, aumentando assim nossa representatividade. Nesse sentido, apresentamos aqui exemplos da atuação da SBGM:

1. Participação ativa na elaboração da política das Doenças Raras, junto ao Ministério de Saúde, incluindo pagamento de passagem e diárias quando necessário;

2. Participação na elaboração do Curso de Ensino à Distância (EAD) para Formação de Teleconsultores sobre a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS, atualmente na sua segunda edição;
3. Participação na elaboração de competências mínimas e estrutura de cursos de especialização em Aconselhamento Genético;
4. Atuação forte e ativa na revisão do Rol de Procedimentos da ANS e redação de novas Diretrizes;
5. Apoio a cursos de formação continuada a residentes e médicos, como o curso de Displasias Esqueléticas em 2014;
6. Promoção de reunião do Departamento de Ensino em Natal, março de 2015;
7. Participação ativa na mídia – Programa Bem Estar sobre Doenças Raras na Rede Globo;
8. Interação com a População e Familiares: Portal Muitos Somos Raros (www.muitossomosraros.com.br);
9. Lista de Discussão entre os Sócios, website e Facebook da SBGM com notícias e informações atualizadas;
10. Elaboração e execução da Prova de Titulo de Especialista em Genética Médica
... e muito mais...

Enfim, se você ainda não é sócio, entre em contato conosco pelo site www.sbgm.org.br ou em nosso stand durante o Congresso Brasileiro de Genética Médica.
 


“Encurtando o caminho entre o paciente e o centro altamente especializado em Genética Médica”



 

TELEMEDICINA E GENÉTICA MÉDICA - TELEGENÉTICA


A Telemedicina, definida por um conjunto de ações que propiciam cuidados médicos à distância por meio de tecnologia áudio-visual, consititui uma atividade que surgiu nos anos 60 e vem sendo introduzida em várias disciplinas médicas nos últimos anos. Embora os recursos áudio-visuais sejam os mais lembrados e usados nos dias de hoje, a forma mais simples para prática da telemedicina foi e ainda é a consulta por telefone. Muitos programas de telemedicina estão voltados para orientação de tratamento à distância a partir de uma confirmação diagnóstica trazendo benefícios reais para médicos e pacientes no plano assistencial, mas também podem e tem sido usados para fins de pesquisa. No Brasil a telemedicina começa a se consolidar por volta de 2005 com a iniciativa de algumas universidades e o apoio do CNPq, em 2007 por meio de uma portaria do Ministério da Saúde formaliza-se o Programa Nacional de Telessaúde e em seguida desenvolve-se o projeto da Rede Universitária de Telemedicina (RUTE).

Uma das principais benesses da telemedicina é a ampliação e disponibilidade de recursos limitados com baixo custo, ou seja, é a possibilidade de propiciar à toda uma população a expertise de uma equipe diferenciada e altamente treinada, dessa forma auxiliando no diagnóstico e tratamento a qualquer paciente independente da sua procedência.
Nos países do primeiro mundo grande parte dos hospitais já introduziram a telemedicina na sua rotina indicando que essa disciplina médica vem sendo disseminada nos serviços de saúde. No Brasil a telemedicina já é uma realidade há vários anos e reconhecida como disciplina em algumas universidades.

A telemedicina na Genética Médica, ou telegenética, vem se intensificando em vários países e mais timidamente no Brasil. A primeira, senão uma das primeiras atividades em telegenética entre nós se inicia com os SIATs (Serviços de Informação sobre Agentes Teratogênicos) no início da década de 90 - http://gravidez-segura.org/. Mais recentemente, surgiram outros programas e aqui citamos como exemplos a Rede EIM - http://www.ufrgs.br/redeeimbrasil/ para auxílio de doenças metabólicas e o site de auxílio diagnóstico às displasias esqueléticas - http://www.ocd.med.br/. No próximo número do Boletim seguiremos com esse assunto, inclusive com uma lista completa de todos os serviços de telegenética.

Embora tenha vários desafios a serem enfrentados, a telegenética no Brasil precisa ser estimulada e ampliada. Deve ser tarefa das entidades de fomento à pesquisa bem como daquelas de formação de recursos humanos o incentivo à telegenética, pois esse é o modo mais rápido e eficiente de estender a muitos a experiência de poucos centros bem formados, melhorando e ampliando a assistência em genética médica de boa qualidade a qualquer pessoa que dela necessite independente de sua procedência.
 


“ Em 2015 atingimos mais de 200 sócios adimplentes”



 

A SBGM E A TESOURARIA


Em 2015 estamos comemorando um número recorde de sócios adimplentes - acima de 200 até o fechamento desta edição. No entanto, temos muito a melhorar, pois já ultrapassamos os 450 sócios ativos.
Você sabe quais são as vantagens de ser sócio e manter sua anuidade em dia? Então vejam abaixo tudo o que os associados adimplentes têm direito.

1. Acesso à lista de discussões, incluindo debate entre os associados;
2. Desconto em congressos e eventos patrocinados e organizados pela SBGM;
3. Acesso a artigos científicos;
4. A possibilidade de fortalecer à sociedade proporcionando mais recursos financeiros para mantê-la forte e atuante em reuniões importantes junto a entidades médicas, como AMB, ANS, SUS; assim como nos encontros científicos em que a SBGM deve estar presente;
5. Possibilidade de manter um secretariado atuante e resolutivo;
6. Votar nas assembléias da SBGM.

Manter a sua anuidade em dia é fundamental! Não esqueça que o pagamento antecipado (até 28 de fevereiro de cada ano) confere um desconto de aproximadamente 15%.
Vamos manter a nossa sociedade sempre viva e ativa!!
 


“ 38 DUTs. Atenção para a consulta pública em junho próximo”



 

A SBGM E A ANS


Nos últimos meses houve um esforço coletivo de vários membros da SBGM para a revisão e incorporação de novas Diretrizes de Utilização (DUTs) de testes genéticos no ROL da ANS. Graças a representação da SBGM em reuniões na sede da ANS foi possível revisar e propor formalmente a incorporação de novas DUTs. O resultado deste esforço são as 38 DUTs! (22 existentes e revisadas mais 16 novas DUTs). Estas DUTs foram aprovadas pela ANS e irão para consulta pública prevista para ocorrer neste mês de junho. Representantes da SBGM também se reuniram com a SBPC e AMB no Rio de Janeiro e em São Paulo para discutir o sistema de codificação da tabela de procedimentos médicos (CBHPM) voltado para estes exames. O próximo passo deverá ser a liberação destas DUTs para que haja cobertura obrigatória pelas seguradoras de saúde a partir de janeiro de 2016! Veja abaixo as patologias contempladas nessas DUTs, cujo objetivo maior é consolidar a assistência em Genética Médica, na qual se inclui o Aconselhamento Genético a inúmeros pacientes contemplados pela medicina suplementar.

1. ACONDROPLASIA/HIPOCONDROPLASIA
2. ADRENOLEUCODISTROFIA
3. AMILOIDOSE FAMILIAR (TTR)
4. ATAXIA DE FRIEDREICH
5. ATAXIAS ESPINOCEREBELARES (SCA)
6. ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL – AME
7. CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIOS - GENES BRCA1 E BRCA2
8. COMPLEXO DA ESCLEROSE TUBEROSA
9. DEFICIÊNCIA DE ALFA 1 – ANTITRIPSINA
10. DISPLASIA CAMPOMÉLICA
11. DISTROFIA MIOTÔNICA TIPO I E II
12. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENE/BECKER
13. DOENÇA DE HUNTINGTON
14. DOENÇAS RELACIONADAS AO COLÁGENO DO TIPO 2 (COL2A1) -DISPLASIA ESPÔNDILO-EPIFISÁRIA CONGÊNITA, DISPLASIA DE KNIEST, DISPLASIA ESPÔNDILO-EPI-METAFISÁRIA DO TIPO STRUDWICK, DISPLASIA PLATISPONDÍLICA DO TIPO TORRANCE, SÍNDROME DE STICKLER TIPO I
15. DOENÇAS RELACIONADAS AO COLÁGENO DO TIPO 3 (COL3A1) - EHLERS-DANLOS TIPO IV E ANEURISMA AÓRTICO ABDOMINAL FAMILIAL (AAA)
16. DOENCAS RELACIONADAS AO GENE FMR1 (SÍNDROME DO X FRÁGIL, SÍNDROME DE ATAXIA/TREMOR ASSOCIADOS AO X FRÁGIL - FXTAS E FOP)
17. FIBROSE CÍSTICA E DOENÇAS RELACIONADAS AO GENE CFTR
18. HEMOCROMATOSE
19. HEMOFILIA A
20. HEMOFILIA B
21. MUCOPOLISSACARIDOSE
22. NEOPLASIA ENDRÓCRINA MÚLTIPLA – MEN2
23. OSTEOGÊNESE IMPERFEITA
24. POLIPOSE COLÔNICA
25. SÍNDROME CHARGE
26. SÍNDROME DE ANGELMAN E SÍNDROME DE PRADER-WILLI
27. SINDROME DE COWDEN
28. SÍNDROME DE HIPOFOSFATASIA
29. SÍNDROME DE LI-FRAUMENI
30. SÍNDROME DE LYNCH – CÂNCER COLORRETAL NÃO POLIPOSO HEREDITÁRIO (HNPCC)
31. SÍNDROME DE MARFAN
32. SÍNDROME DE NOONAN
33. SÍNDROME DE RETT
34. SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN
35. SÍNDROME DO CÂNCER GÁSTRICO DIFUSO HEREDITÁRIO
36. SÍNDROMES DE ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS SUBMICROSCÓPICAS NÃO RECONHECÍVEIS CLINICAMENTE (ARRAY)
37. SÍNDROMES DE DELEÇÕES SUBMICROSCÓPICAS RECONHECÍVEIS CLINICAMENTE
38. TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA
 


“Somos 246 Médicos Geneticistas”



 

MÉDICOS GENETICISTAS NO BRASIL – UM DESAFIO!


O Código de Ética Médica, no Brasil, veda em seu Artigo 115: Anunciar títulos científicos que não possa comprovar e especialidade ou área de atuação para a qual não esteja qualificado e registrado no Conselho Regional de Medicina (CRM). Portanto, para efeitos práticos, todo médico deve registrar a sua Especialidade Médica em seu CRM. Por outro lado, a Resolução CFM no. 1.974/2011 estabelece os critérios norteadores da propaganda em Medicina, conceituando os anúncios, a divulgação de assuntos médicos, o sensacionalismo, a autopromoção e as proibições referentes à matéria. Existem, pois, sanções para o não cumprimento destas normativas. Sendo assim, é fundamental que cada Médico Geneticista registre sua Especialidade junto aos CRM. Esse registro fortalece a nossa Especialidade e nos dá maior visibilidade no panorama nacional. É ainda vigente a resolução normativa que explicita que o Título de Especialista a ser registrado nos Conselhos Regionais de Medicina pode ser obtido após o término de um Programa de Residência Médica e/ou pela Prova de Título de Especialista da Associação/Sociedade da Especialidade.

O primeiro Programa de Residência Médica em Genética é o do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (1977). Contudo, apenas em 1983 o CFM definia a Genética Clínica como Especialidade e, o primeiro Concurso para Título de Especialista em Genética Médica foi realizado em 1993 em Gramado, durante a Reunião Anual da Sociedade Brasileira de Genética Médica. Os primeiros Especialistas pela SBGC eram pediatras de formação inicial: Ana Beatriz Alvarez Perez; Ana Maria Martins; Roberto Müller (in memoriam); Rosane Canonaco e Salmo Raskin.

A Residência Médica ainda é a melhor maneira de formar um Especialista Médico e temos que fazer esforços para a abertura de novos programas e estimular os jovens médicos a escolher nossa Especialidade. Temos, atualmente, onze programas de residência em Genética Médica. Todos tem a duração de três anos e o acesso é direto. São dois Programas na Região Sul (Hospital de Clínicas de Porto Alegre – UFRGS, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre – UFCSPA); sete Programas no Sudeste (Hospital das Clínicas – UFMG, Hospital Universitário Gaffrée e Guinle – UNIRIO, Instituto Fernandes Figueira – Fiocruz, Faculdade de Ciências Médicas – UNICAMP, Hospital das Clínicas da FMRP – USP, Hospital das Clínicas da FMUSP e Universidade Federal de São Paulo - UNIFESP); um Programa no Nordeste (Hospital das Clínicas da UFBA) e um Programa no Centro-Oeste (Hospital de Base – SES-DF).

Em um levantamento realizado pela Diretoria da SBGM, em 2014, foram identificados 246 médicos com habilitação registrada ou não junto ao CFM, na Especialidade de Genética Médica. O mapa abaixo indica o quantitativo por Estados da Federação, além do Distrito Federal. Quatro Estados, todos da Região Norte, nenhum tinha Médico Geneticista: Roraima, Amapá, Rondônia e Tocantins. Dez Estados tinham apenas um ou dois profissionais da área. Há uma evidente concentração de Médicos Geneticistas em três Estados do Sudeste e no Rio Grande do Sul que congregam os maiores centros formadores. O Estado de São Paulo concentra quase uma centena de especialistas e quatro importantes programas de formação.



 

Mapa de médicos geneticistas / 2014

 

 

Estes dados apenas confirmam o já identificado em outras áreas que é a grande concentração de médicos no Sudeste e aponta para um grande desafio: a descentralização dos profissionais e a criação de mais postos de trabalho em todo território nacional. Acreditamos que um passo decisivo para este desafio seria a efetiva implementação da Portaria 199/2014 que instituiu a Política de Atenção às Pessoas com Doenças Raras no SUS.

Colegas Geneticistas: registrem seus Diplomas junto ao seu Conselho Regional de Medicina para o fortalecimento de nossa Especialidade e da nossa SBGM.


Contribuíram para esse número do Boletim: Lavínia Schüler-Faccini, Denise Pontes Cavalcanti, Carolina Fischinger Moura de Souza, Cristina Brinckmann de Oliveira Netto, Raquel Tavares Boy da Silva e Marcial Francis Galera.

Contribuições para os próximos números, favor contactar:
Denise P Cavalcanti denisepcavalcanti@gmail.com,
Raquel T Boy da Silva raquelboy@ig.com.br
Hector Yuri C Wanderley hectoryuri@gmail.com

Corpo Editorial
Denise P Cavalcanti, Raquel Boy da Silva, Hector YC Wanderley