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Beckwith-Wiedemann

Associado: Vera Lúcia Gil Da Silva Lopes
Nome do estudo: Investigação das Necessidades de saúde de famílias com indivíduos com S. de Beckwith-Wiedemann
Número de registro no Comitê de Ética: 29773220.0.0000.5404
Número de registro na Comissão Nacional de Ética em Pesquisa (CONEP):
Pesquisador responsável:Vera Lúcia Gil da Silva Lopes
Nome e endereço do local em que o estudo é desenvolvido: Departamento de Medicina Translacional, área de Genética Médica e Medicina Genômica, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas - Rua Tessália Vieira de Camargo, 126 - Campinas - SP
Resumo do estudo: Este projeto visa reconhecer características e necessidades de saúde da população brasileira com Síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS). Serão utilizados questionários padronizados sobre necessidades de saúde e qualidade de vida de genitores. . A coleta de dados será desenvolvido por meio de formulário padronizado a ser respondido por pais (ou responsáveis) ou o próprio individuo com BWS. Estas ocorrerão pessoalmente, via ligação telefônica, plataformas de videochamada ou online, por meio de questionário utilizando a ferramenta Google forms e, quando necessário, complementadas por telefone. As informações poderão ser complementadas por informações do cartão de saúde da criança (ou similar) e relatórios médicos de especialidades. Autorização para armazenamento de fotos para o reconhecimento da historia natural e ações de educação e saúde poderão ser solicitadas. Como beneficio coletivo, haverá a caracterização de necessidades de saúde da população brasileira com BWS, a serem apresentadas as famílias.  Como beneficio individual, os participantes poderão esclarecer duvidas sobre a doença e em atendimento individual. Os resultados também poderão subsidiar elaboração de propostas para politicas públicas e de ações de educação.
Link para a página do estudo: https://www.fcm.unicamp.br/fcm/cranio-face-brasil/projeto-cranio-face-brasil
E-mail de contato: belamws@hotmail.com 
Está recrutando pacientes: Sim
Critérios de inclusão: indivíduos com S. de Beckwith-Wiedemann e (ou) familiares
Período de estudo: 01/03/0202 até 01/03/2022

Di George / S. Deleção 22q11.2

Associado: Vera Lúcia Gil Da Silva Lopes
Nome do estudo: Inquérito de Saúde e qualidade de vida na S. deleção 22q11.2
Número de registro no Comitê de Ética: 24774719.1.0000.5404
Número de registro na Comissão Nacional de Ética em Pesquisa (CONEP):
Pesquisador responsável: Vera Lúcia Gil da Silva Lopes
Nome e endereço do local em que o estudo é desenvolvido: Departamento de Medicina Translacional, área de Genética Médica e Medicina Genômica, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas - Rua Tessália Vieira de Camargo, 126 - Campinas - SP
Resumo do estudo: A síndrome de deleção 22q11.2 (S. del. 22q11.2 / DiGeorge) é uma doença rara de origem genética, com incidência estimada entre 1:3000 até 1:6000 crianças nascidas vivas. Esta síndrome é caracterizada pela sua heterogeneidade clínica, na qual quase todos os órgãos, regiões e sistemas do corpo podem ser afetados. Em decorrência desta variabilidade fenotípica, o diagnóstico pode ser difícil. Mesmo após o diagnóstico, os indivíduos necessitam de um manejo multidisciplinar em diferentes níveis de atenção à saúde para desenvolvimento e estabilidade física, emocional e social garantidos. Esta pesquisa visa responder como os cuidados de saúde são realizados para os indivíduos brasileiros, envolvendo aspectos clínicos, intervenções de saúde e qualidade de vida. Para isso, são utilizadas as seguintes abordagens: a) questionário de saúde do indivíduo com a síndrome, a ser respondido por genitor(es) presencialmente, via ligação telefônica, plataformas de videochamada ou online, por meio de questionário google forms e b) questionário de qualidade de vida da Organização Mundial de Saúde (World Health Organization Quality of Life) a ser respondido por genitores. Como beneficio coletivo, haverá a caracterização de necessidades de saúde da população brasileira com a síndrome, a serem apresentadas as famílias.  Como beneficio individual, os participantes poderão esclarecer duvidas sobre a doença e em atendimento individual. Os resultados também poderão subsidiar elaboração de propostas para politicas publicas e de ações de educação.
E-mail de contato: belamws@hotmail.com 
Link para a página do estudo:  https://www.fcm.unicamp.br/fcm/cranio-face-brasil/projeto-cranio-face-brasil
Está recrutando pacientes: Sim
Critérios de inclusão: Indivíduos com a S. deleção 22q11.2 e (ou) seus familiares
Período de estudo: 01/03/2020 até 01/03/2022

Fendas Orais

Associado: Vera Lúcia Gil Da Silva Lopes
Nome do estudo: Base Brasileira de Anomalias Craniofaciais: nosologia e investigação genômica em casos selecionados.
Número de registro no Comitê de Ética: 85020018.8.0000.5404
Número de registro na Comissão Nacional de Ética em Pesquisa (CONEP):
Pesquisador responsável:Vera Lúcia Gil da Silva Lopes
Nome e endereço do local em que o estudo é desenvolvido: Departamento de Medicina Translacional, área de Genética Médica e Medicina Genômica, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de campinas - Rua Tessália Vieira de Camargo, 126 - Campinas - SP
Resumo do estudo:   A implantação de Bases de Dados é tendência mundial para reconhecimento epidemiológico e seu impacto – individual e coletivo – na prevenção, diagnóstico e tratamento. A Base Brasileira de Anomalias Craniofaciais (BBAC), hoje com cerca de 2.300 casos registrados, coleta informações sociodemográficas e genéticas e realiza o seguimento clínico de anomalias craniofaciais. O registro na BBAC é realizado por um dos centros participantes distribuídos em diferentes regiões do Brasil. Este projeto objetiva, a partir dos casos registrados na Base Brasileira de Anomalias Craniofaciais (BBAC), identificar aqueles com Fendas Orais (FO)  associados a outros sinais clínicos (sindrômicas) que demandam exames visando conclusão diagnóstica e identificar e investigar famílias com FO sem outros sinais clínicos (não sindrômica) com transmissão vertical (pai/mãe para filho/filha). Poderão ser utilizadas diferentes técnicas laboratoriais, como cariótipo, Fluorescence in situ Hybridization (FISH), Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), Chromosomal Microarray Analysis (CMA) and Whole Exome Sequencing (WES), a depender da suspeita clínica. Prevê-se, após a investigação laboratorial, a transmissão dos resultados às famílias. Este estudo recebe apoio da FAPESP e CNPq.
E-mail de contato: vgslopes@unicamp.br
Link para a página do estudo: https://www.fcm.unicamp.br/fcm/cranio-face-brasil/projeto-cranio-face-brasil
Está recrutando pacientes: Sim
Critérios de inclusão: indivíduos com fendas orais não sindrômica com genitor (a) ou filho (a) com quadro semelhante
Período de estudo: 01/03/2020 até 01/03/2022